알츠하이머병은 치매의 원인으로 가장 빈번한 질환으로 전체 치매환자의 50~60% 정도가 알츠하이머병에 의한 치매증상을 보이는 것으로 알려져 있다. 알츠하이머병은 이상 단백질들(아밀로이드 베타 단백질, 타우 단백질)이 뇌 속에 쌓이면서 서서히 뇌 신경세포가 죽어나가는 퇴행성 신경질환이다. 여기서 퇴행성의 의미는 정상적인 사람에서 나이가 들면서 서서히 세포가 손상되어 점차적으로 증세가 나타나는 경우를 말한다. (312.1)

 확실한 원인이 전부 밝혀지지는 않았지만 몇 가지 유전자적인 위험인자가 밝혀졌다. 21번 염색체에 이상이 있는 ‘다운증후군’(몽고증) 환자에서는 중년기만 되면 거의 모두 알츠하이머병과 같은 뇌의 변화를 보인다. 21번 염색체에 있는 아밀로이드 전구단백질(APP) 유전자의 돌연변이가 있는 경우 65세 이전에 치매가 나타나는 조발성의 가족성 알츠하이머병을 보인다. 이외에도 14번 염색체에 있는 PS1유전자의 돌연변이, 1번 염색체에 있는 PS2 유전자의 돌연변이도 가족성 알츠하이머병을 나타낸다. 19번 염색체에는 아포지질단백 E4 대립유전자가 있다. 아포지질단백은 지질을 운반하는 단백질인데 피 속의 콜레스테롤 조절과 지질대사에 관여한다. 여기에는 E2. E3, E4 의 세 가지 대립유전자가 있으며 그 중 E4 대립유전자가 가족성 알츠하이머병과 65세 이후에 산발적으로 생기는 만발성 치매의 위험인자로 작용한다. (312.2)

 신경전달물질 경로 특히, 콜린 계통의 이상도 알려져 있다. 또한 고령, 다운증후군, 저학력, 치매의 가족력, 80세 이상의 여성 등이 이미 알려져 있는 알츠하이머병의 발병 위험 인자이며 고혈압, 당뇨, 고 지질혈증, 비만 등의 심혈관 위험 인자들이 직, 간접적으로 알츠하이머병의 발병기전에 관여하는 인자로 알려져 있다. 이처럼 알츠하이머병의 원인을 밝히기 위한 다양한 연구가 진행되고 있지만 발병기전을 한 가지 이론으로 설명할 수 있는 통일된 가설은 아직 없다. 그리고 알츠하이머병은 어느 특정 단일 원인에 의한 질환이라기보다는 진행성의 신경계 노화현상에 유전적 위험요소와 환경적 위험 인자가 더하여진 복합 발병기전에 의한 증후군으로 볼 수 있다. (313.1)

 1. 기억장애 (313.2)

 알츠하이머병 환자가 처음에 호소하는 증상이자, 가장 흔하게 나타나는 증상이다. 병의 초기에는 새로운 정보의 등록, 저장, 재생(단기기억)이 어려워진다. 병이 진행하면 오래 전에 습득한 장기기억도 잃어버린다. (313.3)

 1) 지갑이나 열쇠 등 중요한 소지품을 잘 잃어버린다. (313.4)

 2) 전화번호나 사람이름을 잘 잊어버린다. (313.5)

 3) 가스 불에 음식 올려놓은 것을 잊어버려 자주 음식을 태운다. (313.6)

 4) 방금 한 말을 반복하거나 같은 질문을 반복한다. (313.7)

 5) 병이 진행하면 자신의 이름도 잊어버리고, 자신의 얼굴이나 가족의 얼굴도 알아보지 못한다. (313.8)

 6) 알츠하이머병 환자의 경우 기억장애 때문에 일상생활에 영향을 받으며 환자 자신은 있었던 일 자체를 기억하지 못할 수도 있다. (313.9)

 2. 언어장애=실어증 (313.10)

 물건의 이름이 금방 떠오르지 않는다. 환자들은 모호하게 돌려 말하며 ‘그런 것’ 같은 표현을 자주 사용한다. 말이나 글을 이해하는 능력도 점차 잃게 됩니다. 들은 말을 메아리처럼 반복하고, 같은 소리를 계속 되풀이하여 낸다. 그러나 병이 진행하면 이런 능력도 잃어버리고 아무 말도 못하는 상태로 된다. (313.11)

 3. 실행증 (314.1)

 근력(힘)이나 명령을 이해하는 데는 이상이 없어도 일상적인 생활 동작, 요리하기, 세수하기, 옷 갈아입기 등에서 장애를 보인다. (314.2)

 4. 실인증 (314.3)