증세는 설사를 심하게 하는데, 항문 또는 성기 주위, 복사뼈, 팔꿈치, 무릎 부위에 수포성 피부염이 나타난다. 전신적인 탈모, 손톱 주위 염증, 광선공포, 각막혼탁, 성장지연, 성기능 부전, 운동실조, 머리, 몸, 손 등에 무의식적으로 일어나는 근육의 불규칙한 운동 등 신경학적 이상 증세도 나타난다. 일반적으로 이러한 증세는 모유를 먹는 동안에는 나타나지 않다가 이유식을 시작한 후 2주 이내에 발생한다. 인공영양(분유)을 하는 경우에는 출생 후 1~2개월 사이에 증세가 나타난다.
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