1) 원 종양 유전자(proto-oncogene): 우성 암 유전자, 정상 세포의 분화와 증식을 조절하는 유전자로 정상 유전자이다. (322.17)
2) 암 억제 유전자(anti-oncogene, 항종양 유전자): 열성 암 유전자, 정상적으로 세포의 과도증식을 막아주는 유전자로 한 쌍이 모두 손상되어야 암을 발생시킨다. (322.18)
3. 최근에는 세포소멸(apoptosis) 곧 자살세포(programmed cell death)에 관련된 유전자들이 발암 기전에 중요한 역할을 하는 사실이 확인되고 있다. 쉽게 말하면 할 일이 없어진 세포는 스스로 알아서 죽게 되는데 이 유전자에 고장이 나면 죽어야 할 세포가 죽지 않고 계속 살게 되면서 암으로 변한다는 것이다. (322.19)
B. 종양 유전자
대다수의 인체의 암은 바이러스 이 외의 다른 원인으로 생기는데 그래서 유전자의 변화를 연구하게 되었다. 정상 세포의 분화와 증식을 조절하는 유전자가 원 종양 유전자이며 불활성 상태로 정상 세포에 있다가 자극을 받으면 활성으로 바뀌면서 종양을 유발하는 종양 유전자(oncogene, onc)가 된다. 원 종양 세포를 활성화시키는 두 가지 요인은 다음과 같다. (322.20)
1. 세포성 종양 유전자(cellular oncogene, c-onc): 화학 물질에 의한 암 발생 (323.1)
종양 억제 유전자는 정상적으로 과도한 세포 증식을 막아주는 생명체의 중요한 조절 기능을 담당하고 있다. 종양 억제 유전자는 염색체 13q14에 자리 잡고 있는 Rb 유전자로 망막 모세포 종에서 그 존재가 가장 먼저 예측되었다. 현재까지 종양 억제 유전자는 10여 개가 알려져 있는데 그 일부는 다음과 같다. (323.3)
1. P53: 염색체 17p13.1에 자리 잡고 있으며 인체의 암에서 가장 흔하게 변환되어 있는 유전자이다. 세포증식과 세포소멸에 다 관련되어 있다. (323.4)
2. APC(adenomatous polyposis coli): 대장암 방지 유전자 (323.5)
3. NF-1(neurofibromatosis type 1): 신경섬유 육종방지 유전자 (323.6)
4. DCC(deleted in colon carcinoma): 대장암 (염색체 18q21)과 위암 방지 유전자 (323.7)
5. WT-1(Wilms' tumor): 염색체 11p13에 위치하는 망막 세포종과 소아 종양인 윌름즈 종양억제 유전자 (323.8)